NIFTY test
NIFTY je bezpečný neinvazívny prenatálny skríningový test z krvi matky, ktorý už od 10. týždňa tehotenstva prináša dôležité informácie o genetickom zdraví bábätka.
V Zentya vám prinášame originálny test NIFTY od spoločnosti BGI Genomics, globálneho lídra v genomike. Celosvetovo je overený viac ako 20 miliónmi vykonaných testov a vďaka technológii sekvenovania novej generácie dosahuje NIFTY PRO® pri troch najčastejších trizómiách presnosť vyššiu ako 99,5 %.
Podľa rozsahu vyšetrenia si môžete zvoliť typ testu od základného skríningu až po rozšírené testy zamerané aj na vybrané monogénové ochorenia. Tie sú spôsobené zmenou v konkrétnom géne – niektoré sa dedia od rodičov, iné môžu vzniknúť u dieťaťa bez predchádzajúceho výskytu v rodine.
V Zentya vás sprevádzame celým procesom – od odborného poradenstva pred testovaním cez zrozumiteľné vysvetlenie výsledku až po pomoc s ďalším postupom v prípade potreby.
99%
presnosť
Jediný poistený
na trhu
99%
presnosť
Jediný poistený
na trhu
NIFTY PRO® je bezpečný, jednoduchý prenatálny test, ktorý umožňuje vyšetrenie už v 10. týždni tehotenstva. Vďaka najnovším technológiám sekvenovania novej generácie dosahuje test NIFTY PRO® presnosť vyššiu ako 99,5 % pre tri najčastejšie trizómie prítomné po narodení – Downov syndróm,
NIFTY basic
- Základná verzia neinvazívneho prenatálneho skríningového testu hodnotí pri jednoplodovom tehotenstve riziko 10 a pri dvojplodovom tehotenstve 6 vybraných chromozómových odchýlok. Zameriava sa na najčastejšie chromozómové poruchy, najmä na Downov, Edwardsov a Patauov syndróm. Pri jednoplodovom tehotenstve hodnotí aj riziko odchýlok pohlavných chromozómov, ako sú Turnerov či Klinefelterov syndróm. Zároveň môže zachytiť aj náhodné nálezy nad rámec základného rozsahu vyšetrenia.
- Vhodný pre ženy, ktoré chcú spoľahlivý základný skríning najčastejších chromozómových odchýlok bez rizika invazívneho zákroku.
- Metóda: Analýza voľnej DNA z krvi matky pomocou celogenómového sekvenovania novej generácie a pokročilej bioinformatickej analýzy.
NIFTY pro
- NIFTY Pro je najobľúbenejšia verzia testu NIFTY, pretože ponúka široký rozsah skríningu chromozómových odchýlok. Okrem najčastejších trizómií hodnotí aj riziko ďalších odchýlok počtu chromozómov a vybraných mikrodelečných a mikroduplikačných syndrómov, ktoré sú spôsobené malými chýbajúcimi alebo nadbytočnými úsekmi chromozómov a môžu významne ovplyvniť zdravie bábätka. Pri jednoplodovom tehotenstve hodnotí riziko 102 a pri dvojplodovom tehotenstve 98 vybraných chromozómových odchýlok.
- Vhodný pre ženy, ktoré chcú podstatne širší rozsah skríningu a informácie o väčšom počte chromozómových odchýlok bez rizika invazívneho zákroku.
- Metóda: Analýza voľnej DNA z krvi matky pomocou celogenómového sekvenovania novej generácie a pokročilej bioinformatickej analýzy.
NIFTY mono AR (NIFTY pro + 172 autozomálne recesívnych monogénových ochorení)
- NIFTY mono AR je rozšírená verzia testu NIFTY určená pre jednoplodové tehotenstvá. Kombinuje široký chromozómový skríning NIFTY Pro, ktorý hodnotí riziko 102 chromozómových odchýlok, s vyšetrením prenášačstva 172 autozómovo recesívnych (AR) monogénových ochorení u matky. Patria medzi ne napríklad cystická fibróza, Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm a spinálna muskulárna atrofia. Test analyzuje viac ako 10 000 patogénnych variantov v 164 génoch a zisťuje, či je matka prenášačkou niektorého z vybraných dedičných ochorení. V prípade zisteného prenášačstva je možné doplniť vyšetrenie otca testom VISTA.
- Vhodný pre ženy s jednoplodovým tehotenstvom, ktoré chcú popri širokom chromozómovom skríningu zistiť aj riziko prenosu vybraných dedičných ochorení na dieťa bez rizika invazívneho zákroku.
- Metóda: Cielená analýza vybraných génov z krvi matky pomocou sekvenovania novej generácie a pokročilej bioinformatickej analýzy.
NIFTY mono AD (NIFTY pro + 218 autozomálne dominantných monogénových ochorení)
- NIFTY mono AD je rozšírená verzia testu NIFTY určená pre jednoplodové tehotenstvá. Kombinuje široký chromozómový skríning NIFTY Pro, ktorý hodnotí riziko 102 chromozómových odchýlok, so skríningom 218 autozomálne dominantných (AD) monogénových ochorení u dieťaťa. Mnohé z nich môžu vzniknúť náhodne, bez predchádzajúceho výskytu ochorenia v rodine. Patria medzi ne napríklad Noonanov syndróm, achondroplázia a osteogenesis imperfecta. Test analyzuje 22 512 patogénnych variantov v 155 génoch.
- Vhodný pre ženy s jednoplodovým tehotenstvom, ktoré chcú popri širokom chromozómovom skríningu zistiť aj riziko vybraných monogénových ochorení u dieťaťa bez rizika invazívneho zákroku. Test môže byť obzvlášť vhodný pri vyššom veku otca, keďže pri niektorých ochoreniach riziko novovzniknutých génových zmien s vekom otca významne rastie.
- Metóda: Cielená analýza vybraných génov z voľnej DNA z krvi matky pomocou sekvenovania novej generácie a pokročilej bioinformatickej analýzy.
NIFTY max (NIFTY pro + mono AR + mono AD)
- NIFTY max je najkomplexnejšia verzia testu NIFTY určená pre jednoplodové tehotenstvá. Spája široký chromozómový skríning NIFTY Pro, ktorý hodnotí riziko 102 chromozómových odchýlok, s vyšetrením prenášačstva 172 autozomálne recesívnych monogénových ochorení u matky a so skríningom 218 autozomálne dominantných monogénových ochorení u dieťaťa. AR časť analyzuje viac ako 10 000 patogénnych variantov v 164 génoch a AD časť 22 512 patogénnych variantov v 155 génoch. Celkovo tak test zahŕňa 492 vybraných genetických rizík – 102 chromozómových odchýlok a 390 monogénových ochorení.
- Vhodný pre ženy s jednoplodovým tehotenstvom, ktoré chcú získať najširší dostupný rozsah prenatálneho genetického skríningu bez rizika invazívneho zákroku. Zahŕňa ochorenia, ktoré sa môžu dediť od rodičov, aj ochorenia, ktoré môžu u dieťaťa vzniknúť náhodne, bez predchádzajúceho výskytu v rodine.
- Metóda: Kombinácia celogenómového a cieleného sekvenovania novej generácie DNA z krvi matky s pokročilou bioinformatickou analýzou.
